Identifican tres genes relacionados con el Alzheimer

Dos equipos científicos, uno en el Reino Unido y otro en Francia, han identificado tres nuevos genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es el "mayor avance logrado en la investigación de esta dolencia en los últimos 15 años", ha declarado Julie Williams, profesora de la Universidad de Cárdiff y líder del equipo investigador británico. Estos hallazgos se publican en la revista Nature Genetics. Williams ha señalado que estos hallazgos "son significativos y concluyentes", añadiendo que "si fuéramos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes mediante tratamientos, podríamos reducir en un 20% la cantidad de gente que desarrolla la enfermedad". En el Reino Unido (61 millones de habitantes) se declaran cada año unos 100.000 nuevos casos de la variante más común de Alzheimer, la que se sufre a edades avanzadas.

Esta enfermedad, para la que no hay tratamiento eficaz, es un trastorno neurodegenerativo que se manifiesta en un deterioro de las capacidades cognitivas y alteraciones de conducta. Según la Organización mundial de la Salud (OMS), el 0,37% de la población mundial padecía demencia en 2005; se estima que este porcentaje aumente hasta un 0,44% en 2015 y un 0,55% en 2030, a medida que vaya envejeciendo la población.

Estos tres genes son los primeros genes asociados al Alzheimer que se identifican desde 1993, cuando se descubrió que una mutación del gen APOE es responsable del 25% de los casos de la enfermedad diagnosticados. Dos de los genes (llamados CLU y PICALM) han sido identificados por el equipo británico y el tercero (CR1), por los franceses. Del CLU se conocía ya su propiedad protectora del cerebro y, al igual que el APOE, le ayuda a eliminar amiloides, proteínas cuya acumulación es destructiva. La novedad es que, según esta investigación, el gen también ayuda a reducir las inflamaciones dañinas en el cerebro causadas por una excesiva respuesta del sistema inmunológico, función que comparte con el CR1.

Los científicos consideran que la inflamación cerebral puede jugar un papel mucho más importante en el desarrollo del Alzheimer de lo que se pensaba hasta ahora, por lo que estos genes abrirían la puerta a nuevos tratamientos farmacológicos eficaces.

El gen PICALM está relacionado con el transporte neuronal de moléculas y las sinapsis (conexiones entre neuronas), ayudando a formar la memoria del individuo.

El hecho de tener determinadas versiones de estos genes aumenta el riesgo de padecer Alzheimer entre un 10 y un 15%. El descubrimiento "es un salto adelante en la investigación sobre la demencia", afirma Rebecca Wood, presidenta del Fondo de Investigación del Alzheimer, del Reino Unido, una organización que ha contribuido a financiar el estudio británico. "En un momento en que todavía tenemos que encontrar la manera de detener esta afección devastadora, el avance probablemente suscitará nuevas ideas y colaboraciones en la carrera para encontrar una cura".

El equipo británico ha realizado su investigación genética en más de 16.000 personas durante dos años.