Un nuevo gen del enanismo explicaría el 'Hombre de Flores'

Una rara enfermedad hereditaria, un enanismo que se caracteriza porque quienes lo padecen tienen un cuerpo y un cerebro inusualmente pequeños pero una inteligencia casi normal, está determinada por un gen que ha sido ahora identificado por un equipo internacional de científicos.

Los afectados, con cerebro pequeño, tienen inteligencia casi normal

La enfermedad genética en cuestión se llama enanismo microcefálico y osteodisplásico de tipo II, o MOPD II (siglas en inglés). Los niños que la tienen nacen con un peso inferior al kilogramo y medio, de adultos no superan el metro de altura y el tamaño de su cerebro es comparable al de un niño de tres meses. Sólo en algunos casos presentan un retraso mental grave. La mutación genética responsable afecta a la separación cromosómica durante el proceso de división celular.

El gen clave ahora identificado se denomina PCNT y contiene las instrucciones para producir una proteína (pericentrina). Aunque el mecanismo por el que esta mutación afecta al crecimiento del organismo no ha sido aún desvelado en todos sus detalles, los expertos destacan que otras formas de microcefalia hereditaria se han relacionado también con alteraciones en el proceso de división celular.

Una treintena de científicos autores de la investigación, liderados por Anita Rauch (Instituto de Genética Humana, del Hospital Universitario Erlangen, Alemania), han presentado sus hallazgos en la revista Science. Además del interés de sus resultados para conocer mejor esta enfermedad, ellos argumentan que "se pueden revelar procesos fundamentales que influyen en el crecimiento humano al estudiar casos de estatura extremadamente baja".

Pero Rauch y sus colegas terminan su artículo con un párrafo que avivará la controversia sobre los fósiles de homínidos de hace unos 18.000 años encontrados en la Isla de Flores (Indonesia) y apodados el Hobbit. "Hay un debate", recuerdan, "acerca de si representan una nueva especie humana diminuta y con el cerebro pequeño, Homo floresiensis, o se trata de humanos modernos patológicos", escriben estos investigadores.

"Queremos destacar que los individuos que padecen MOPD II tienen varios rasgos en común con Homo floresiensis, incluida la altura adulta de 100 centímetros, una inteligencia más o menos normal pese al tamaño muy reducido de su cerebro y ausencia de morfología microcéfálica inclinada", señalan. También enumeran otras características de esta rara enfermedad que cuadran en el Hobbit: asimetría facial, barbilla pequeña, dientes anormales y sutiles anomalías óseas de la mano y la muñeca. "Con estas similitudes es tentador pensar que los diminutos homínidos de Indonesia eran humanos con MOPD II", concluyen Rauch y sus colegas. "Con la identificación de la base genética de la MOPD II, esta hipótesis puede ser pronto comprobable".