Desvelado el gen que causa el síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera infancia y que afecta sobre todo a niñas, alrededor de una de cada 12.000. Afecta al desarrollo de las neuronas en el cerebro y se traduce en retraso mental, debilidad muscular, convulsiones, problemas respiratorios y otros síntomas. Hasta ahora, se sabía que el origen de la enfermedad está en la mutación de un gen, el MeCP2, pero ¿qué maquinaria pone en funcionamiento para que el desarrollo del cerebro sea anómalo? Ahora, un grupo de investigadores del Instituto Catalán de Oncología (ICO-Idibell) acaba de desvelar el complejo puzzle epigenético que se encuentra detrás.

La mutación en este gen no es hereditaria. Aparece en el embrión durante el embarazo, aunque aún no se sabe cómo, explica Manel Esteller, director del programa de epigenética y biología del cáncer del ICO-Idibell. En su trabajo con ratones enfermos, han visto que el MeCP2 se encarga de dirigir la expresión de otros 200 genes que intervienen en el desarrollo del cerebro. Regula el trabajo de todos ellos, cómo acaban codificando las proteínas que en definitiva "ordenan" el desarrollo neuronal y las funciones cerebrales. "Esta mutación hace que algunos genes se expresen demasiado, y otros muy poco", explica Esteller. El gen mutado (el MeCP2) sería como un director de orquesta que da malas instrucciones a sus músicos (genes).

Retrasar su aparición

"Entre estos genes se encuentran genes clave para el desarrollo de la sustancia blanca del cerebro, genes asociados a la producción y eliminación de neurotransmisores y genes implicados en la maduración de las neuronas", explica Esteller. Las niñas afectadas nacen aparentemente sanas. Los síntomas de este mal desarrollo se manifiestan entre los 6 y los 18 meses de vida, con un cuadro clínico similar al autismo.

Esteller cree que este gen puede ser una buena diana terapéutica. "Queremos encontrar sustancias que retrasen la aparición de la enfermedad, aunque no podremos curarla, porque eso significaría quitar esa mutación genética que se encuentra en todas las células", explica. También espera desarrollar análisis genéticos para diagnosticar la enfermedad al nacer. Así, sería posible empezar a estimular al bebé cuanto antes, con lo que también se podría retrasar un tiempo el deterioro.