Hallado un gen clave para la ceguera hereditaria

El gen EYS, acrónimo inglés de "ojos cerrados", nombre con el que el investigador sevillano Guillermo Antiñolo y su equipo han presentado su hallazgo a la comunidad científica en Nature Genetics, supone, según el investigador, "un paso importante en la detección precoz de enfermedades oculares como la retinosis pigmentaria", a la vez que "permite que en un futuro próximo este hallazgo sea decisivo para el tratamiento y cuidado de estos enfermos".

El EYS es el cuarto gen más grande -con dos millones de pares de bases- de los identificados en el genoma humano. También es el más importante de los que se manifiestan en el área ocular y, según los investigadores, interviene en al menos un 27% de los casos diagnosticados de retinosis pigmentaria. Esta enfermedad afecta a una de cada 3.000 personas, y en ella están implicados numerosos genes, aunque ninguno tan importante como el EYS. "Es posible que este gen nos dé respuestas sobre la estructura, desarrollo y función de la retina", precisa Antiñolo.

Consejo genético

La identificación de EYS ya va a permitir ofrecer consejo genético a las familias con retinosis pigmentaria. En la actualidad, más del 70% de estos enfermos no dispone de diagnóstico genético alguno. La alta prevalencia que se prevé para el gen descubierto "abre una puerta importante para la información a estas familias", asegura Antiñolo.

También su identificación posibilita el desarrollo de nuevos tratamientos, además de suponer una ayuda importante para el abordaje de otras enfermedades de la retina. Las alternativas terapéuticas se desarrollarán en el futuro, seguramente, en dos direcciones: bien con terapia génica (sustituyendo el gen deficiente en el paciente) o bien con terapia celular (obteniendo y trasplantando células compatibles con el paciente en el tejido afectado).

El hallazgo de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige Antiñolo, en colaboración con el Centro Andaluz de Biología Molecular de Medicina Regenerativa, que dirige el británico, experto en oftalmología, Shomi Bhattacharya, alumbra nuevas esperanzas para la sanación de la ceguera. "La próxima década va a ser decisiva para la curación de las enfermedades oculares. Soy optimista", asegura Antiñolo.