Hallado el gen causante del mal de Charcot-Marie-Tooth

Dos grupos de investigadores belgas y americanos han descubierto simultáneamente el defecto genético que causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Esta dolencia, que padecen 130.000 europeos, es de carácter hereditario y afecta a los nervios periféricos (manos, piernas y pies), provocando una atrofia muscular progresiva, insensibilización y deformaciones. Los miembros, finalmente, aparecen reducidos a su esqueleto.Según dos investigadores de la Universidad belga de Anvers, los primeros en hacer público este descubrimiento, la anomalía consiste en un desdoblamiento de una porción (en torno al 1%) del cromosoma 17, que está presente en todos los enfermos.

De 50 familias estudiadas por estos científicos, 12 eran portadoras del gen defectuoso y sobre 300 miembros de estos grupos familiares, 128 padecían la enfermedad.

Este hallazgo permitirá, según sus descubridores, un mejor seguimiento de la enfermedad en los niños, así como evitar errores de diagnóstico, como en el caso de niños, que tienen a menudo los pies planos y se les prescriben plantillas ortopédicas para redirigir la planta del pie.

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