Un equipo de científicos descifra el funcionamiento de un 1% del genoma humano

Un equipo internacional de científicos, con la presencia de una docena de españoles, ha logrado descifrar "el manual de instrucciones" de una porción del genoma humano de un 1%. Se trata del "proyecto de mayor envergadura de este tipo", tras la secuenciación del genoma humano, en 2003, según ha explicado el bioinformático Roderic Guigo, de la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona) y del Centro de regulación Genómica (CRG), uno de los responsables de este trabajo.

Como parte de este estudio, en el marco del Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), un total de 35 grupos de trabajo de 80 organizaciones de todo el mundo han aportado 200 series de datos y han seleccionado 44 regiones distintas -partes de los cromosomas- del genoma humano.

El científico español ha explicado que con este trabajo, que se publica hoy en Nature y que se complementa con otros 28 en Genome Research, se ha logrado obtener "la mayor resolución, la mayor nitidez, hasta ahora conseguida" de una porción tan grande del genoma humano. A modo ilustrativo, Guigo ha indicado que sería "algo así como ir afinando cada vez más y más con un mapa de Google". Hasta ahora se habían analizado al detalle genes concretos, vinculados a ciertas enfermedades, pero no una porción tan grande del genoma.

En este 1% del genoma humano, en el que la mayoría de las regiones han sido seleccionadas al azar, aunque una pequeña parte se correspondía con genes vinculados a enfermedades, se han definido alrededor de 470 genes, una cantidad "no extrapolable para la determinación del cómputo total" de genes, según el experto.

El mapa de los genes

El trabajo se ha centrado en "el mapeado o elaboración del mapa concreto de dónde están los genes y qué forma tienen, porque éstos cuentan con muchas formas alternativas, es decir, muchas caras, y un mismo gen puede dar lugar a proteínas distintas dependiendo de cómo se combinen las distintas regiones", ha explicado el científico.

"En el genoma, todo un conjunto de instrucciones dictan cómo son las características biológicas de los seres vivos", ha recordado Guigo. "Los científicos no sabemos muy bien cómo leer esas instrucciones y qué regiones del genoma son las que realmente codifican esas instrucciones; con este trabajo hemos intentado entender cómo es al detalle al menos un 1% del genoma humano".

Los resultados del trabajo han desvelado sorpresas, según el investigador. "La mayor parte del genoma tiene actividad", es decir, "no está silencioso", lo que echa por tierra la idea de que una gran parte del ADN sería algo así como "basura", sin función alguna.

Otra de las sorpresas que ha desvelado la investigación ha sido comprobar que "estas regiones" del genoma analizadas están muy interconectadas unas con otras, mientras que la idea que tenían hasta el momento los científicos era que los genes estaban claramente delimitados, algo que no es cierto, según se ha comprobado ahora.