Con la muerte en los genes

Toni Macías era conductor de ambulancia. Una tarde de 1995 regresaba conduciendo a su casa en San Bartolomé de Tirajana (Gran Canaria) cuando comenzó a sentirse mal. Antes de perder el conocimiento, aún tuvo tiempo de aparcar en el carril izquierdo de la autovía y poner las luces de emergencia. Cuando acudieron a socorrerle, ya era demasiado tarde. Sólo tenía 21 años. Nueve años después, su hermano José Antonio, de 25 años, se notó muy cansado tras una comida familiar. Pensaron que algo le había sentado mal. Se acostó en la cama y cuando su mujer acudió a ver cómo estaba, ya había fallecido. En ambos casos, la causa aducida fue muerte súbita por parada cardiorrespiratoria, pero tenía que haber algo más.

La consanguinidad y la insularidad han permitido hallar la mutación

En 2002, Alejandro (23 años) se desplomó mientras corría hacia una finca de su familia donde se había declarado un pequeño incendio. Vivía en Vecindario (Santa Lucía de Tirajana) con su familia y le encantaba el deporte. Murió casi en el acto. En julio de 2006, al pequeño Saúl, de sólo 14 años, se le paró el corazón mientras bailaba en la verbena de Risco Blanco (sur de Gran Canaria). Lo trasladaron al centro de salud para intentar reanimarlo, pero fue imposible. Entre 2002 y 2007, Alberto Encinoso, vecino de El Tablero de Maspalomas, perdió a tres de sus cuatro hijas adolescentes. Una jugaba en un parque, otra se bañaba en una piscina y la tercera estaba en Eurodisney. Y siempre, la misma historia: muerte súbita por parada cardiaca.

Entonces no lo sabían, pero un ambicioso estudio médico, genético y genealógico revelado ayer por sus autores ha averiguado que todas estas personas procedían del mismo tronco familiar y que, tras el misterio de los fallecimientos repentinos de jóvenes en el sur de Gran Canaria, una treintena en los últimos años, se encuentra la mutación de un gen que se transmite de generación en generación. Esta alteración tiene su origen en un antepasado común que nació en 1726 en Agüimes (Gran Canaria) y se trasladó a San Bartolomé de Tirajana. La mayoría de los actuales afectados descienden de un nieto de este individuo cero localizado en esta localidad del sur de la isla en 1804 y que tuvo 11 hijos.

La investigación comienza a mediados de los noventa, cuando el cardiólogo de la clínica San Roque Fernando Wangüemert se interesa por estos múltiples casos de muerte súbita y comienza a buscar una relación entre ellos. Dos años después, en 1997, Carmelo Pérez, casado con una persona afectada, inicia una investigación genealógica y va descubriendo poco a poco que todos los fallecidos están emparentados. Se trata de una amplia familia de más de mil miembros hoy distribuida por toda Gran Canaria.

Al mismo tiempo, los hermanos Pedro, director de la División de Enfermedades Cardiovasculares de la Universidad de Bruselas; Josep, director médico del hospital Clínic de Girona; y Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Girona, comienzan a investigar las muestras enviadas por Wangüemert. Ya en 2007, identifican un patrón común entre todos ellos, la mutación de un gen que causa un problema eléctrico en el corazón y hace que éste deje de bombear en situación de estrés o emociones fuertes, una enfermedad que se denomina taquicardia ventricular catecolaminérgica familiar. Desde entonces y apoyados en la investigación genealógica de Pérez, los doctores Brugada han realizado más de 1.200 estudios genéticos a miembros de esta familia y han logrado identificar a 137 personas con la misma enfermedad, que sumados a los 30 fallecidos convierten a este núcleo familiar en el más grande del mundo al que se ha realizado un completo estudio genético de estas características.

La consanguinidad y la escasa dispersión geográfica motivadas por la condición insular han permitido el rastreo de esta mutación, pero ya están apareciendo personas afectadas en otros lugares del mundo adonde se han desplazado miembros de esta familia, como Venezuela o Japón.

Además del descubrimiento científico, la buena noticia es que las personas afectadas pueden prevenirlo mediante un tratamiento a base de betabloqueantes que ya están tomando o bien con la implantación de un desfibrilador automático que impediría el colapso si se les detiene el corazón.

Para los familiares, ayer fue un día importante. "Dentro del dolor y el sufrimiento, que la muerte de mis dos hermanos haya servido para algo es gratificante", asegura Mari Carmen Macías, hermana de Toni y José Antonio. Lo mismo piensa Sara Castro, madre de Saúl. "Era un niño muy alegre y vivaracho; nosotros ya lo hemos perdido, pero queremos evitar más casos", asegura. Susa Pérez, madre de Alejandro, sólo tiene palabras de agradecimiento. "Es muy bueno que todo esto salga a la luz y que se haya encontrado, al fin, una respuesta".