Una variación genética común influye en el autismo

Un grupo de científicos ha encontrado la primera evidencia clara de que una variación genética común influye en el desarrollo del autismo, según una investigación cuyos resultados publica la edición semanal online de la revista Nature . La investigación se centra en los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (por sus siglas en inglés), que son una variación muy frecuente en la secuencia de ADN que afecta a una sola base -adenina, timina, citosina o guanina- de una secuencia del genoma.

"Calculamos que las variantes que hemos descubierto podrían estar detrás de hasta un 15% de los casos de trastorno del espectro autista [TEA] presentes en una población", ha señalado el doctor Hakon Hakonarson, del Hospital Infantil de Filadelfia (EE UU), quien ha participado en el estudio.

Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas en la secuencia del ADN y determinan la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus y fármacos. Hasta ahora se creía que no guardaban relación con los trastornos del espectro autista (TEA), el grupo de discapacidades del desarrollo provocadas por una anomalía en el cerebro, pero los profesores Hakonarson, y Gerard Schellenberg, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, rebaten esta creencia.

La asociación genética con los TEA era hasta ahora difícil de encontrar por la complejidad de los síntomas clínicos y por la propia arquitectura genética, pero los trabajos realizados por Hakonarson y Schellenberg han superado este problema. En una de las investigaciones se identificaron seis SNPs junto a dos genes codificadores de proteínas, lo que implica que las moléculas que adhieren las células neuronales juegan un papel en el desarrollo de los distintos tipos de autismo.

En la segunda investigación se identificaron dos trayectorias o recorridos genéticos en el sistema nervioso que contribuyen de manera significativa a la susceptibilidad genética a sufrir TEA. Los genes encontrados en una de las trayectorias eran los responsables de una degradación proteínica -un proceso que tiene que ver con numerosos trastornos genéticos- y los encontrados en zonas asociadas con la adherencia neuronal guardaban una estrecha relación con el desarrollo del autismo.

Schellenberg manifestó en una conferencia de prensa telefónica que la investigación abre el camino para encontrar eventuales tratamientos farmacológicos del autismo. "Ahora sabemos que tenemos que identificar las proteínas que son responsables de este proceso. Es un gran salto hacia delante saber cuál es el objetivo en el que nos tenemos que centrar", declaró. Hakonarson añadió que estos trabajos han permitido "ir más allá de la puerta principal de este trastorno" y constatar que "hay muchos genes que interactúan e influyen en el desarrollo del autismo".