El desciframiento completo del genoma humano inaugura una nueva era de la medicina

La secuencia del genoma humano, la cadena de ADN que contiene las instrucciones genéticas que definen a nuestra especie, está ya completa, según anunció ayer en Washington Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano. "Es un día de significación histórica", dijo Collins. "Tenemos la primera edición del libro de la vida, que va a ser usada por siglos". La secuenciación (lectura) de los 3.000 millones de bases (letras) que componen el genoma humano abre la vía a grandes avances en el tratamiento de enfermedades. Los jefes de Estado de los seis países que han participado en la investigación (Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China) celebraron el hito invitando a la comunidad médica internacional "a utilizar estos nuevos descubrimientos para reducir el sufrimiento humano".

Collins compareció acompañado de otros científicos -entre ellos James Watson, el codescubridor de la doble hélice del ADN hace ahora justamente 50 años- para anunciar el hallazgo, dos años y medio antes de lo previsto inicialmente y sin haber agotado el presupuesto asignado, de la exacta composición del genoma humano. Estaba eufórico. "Es un momento de transformación para la humanidad", dijo. "Tenemos la primera edición del libro de la vida, que estará en bases de datos públicas abiertas a todo el mundo, para ser usadas durante décadas y siglos". A diferencia de lo que ocurrió en 2000, esta vez faltó en la presentación Craig Venter, el contendiente privado en la carrera del genoma, que dejó el año pasado la presidencia de la empresa Celera.

Mark Walport, en nombre del británico Wellcome Trust, uno de los organismos implicados en el proyecto público, comparó el logro presentado ayer con la llegada del hombre a la Luna: "Esto no es tan tangible. No se ve en televisión, pero es infinitamente más complejo que el alunizaje".

La secuencia finalizada por los investigadores del proyecto cubre el 99% de las regiones del genoma que contienen los genes humanos y ha sido establecida con una precisión del 99,99%. A partir de ahora se abren nuevas vías para detectar, prevenir y tratar enfermedades, aunque los investigadores pusieron buen cuidado en disipar expectativas irreales. "La idea del tratamiento se va a hacer realidad, aunque para cada enfermedad se logrará a su propio ritmo", dijo Collins. "En el cáncer ya se ha avanzado, pero no se ha logrado tanto en lo relativo a la diabetes o a las enfermedades mentales". El trabajo presentado ayer completa el borrador que anunciaron al mundo en junio de 2000 el entonces presidente estadounidense Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair. Entonces se contaba con el 90% de la secuencia. Quedaban alrededor de 150.000 huecos por cubrir y ahora apenas quedan 400, y ello debido a la imperfección de los medios técnicos actuales. Es una carencia que no preocupa a los investigadores, que dicen tener idea de qué hay en lo que falta. Es una indicación de la dificultad del análisis de estos datos que incluso ahora no hay un acuerdo entre los investigadores sobre el número exacto de genes que contiene el genoma humano. Las estimaciones varían entre 25.000 y 35.000.

Collins se reconoció "intrigado por el descubrimiento de que algo más del 50% del genoma parece consistir en secuencias repetitivas y pudiera pensarse que es prescindible; pero sería excesivo llamarlo basura". Uno los responsables de la investigación indicó que las repeticiones parecen viveros para genes, que producen variaciones y evolucionan rápidamente. "No hay basura en el genoma", subrayó.

"El genoma es la hebra común que nos une a todos, así que es muy pertinente que nos haya sido dada por científicos de todas las partes del mundo", dijo Walport. Los jefes de Estado o de Gobierno de los seis países implicados indicaron en un comunicado conjunto que "esta secuencia genética nos proporciona la plataforma fundamental para entendernos" como seres humanos y constituye "un paso importante para crear un futuro más saludable para todos los pueblos del globo, que tienen al genoma como patrimonio común".

El impacto de la secuenciación del genoma va más allá de los laboratorios, con fuertes implicaciones éticas y sociales. Watson, el codescubridor de la doble hélice, subrayó cómo quedan cuestiones por resolver sobre el mantenimiento de la privacidad -"que nadie mire en el ADN de nadie", dijo- y el riesgo de discriminación, por la reducción o eliminación de dolencias en unos seres humanos y no en otros.

Collins presentó el Proyecto Genoma Humano como los cimientos de un edificio de tres plantas (biología, sanidad y sociedad) que representan futuras aplicaciones de lo ahora descubierto.

Entre los proyectos pendientes se hallan el de buscar nuevos mecanismos para descubrir las contribuciones de la herencia en enfermedades como la diabetes, las coronarias o las mentales; desarrollar tecnologías que permitan secuenciar el genoma de cada individuo por menos de 1.000 dólares; crear una enciclopedia en la que queden identificados y localizados todos los genes y otros elementos de la secuencia del ADN, y construir un modelo informático que reconstruya in sílico la célula humana.