El análisis de cuatro familias vascas revela un nuevo gen del Parkinson

Científicos españoles, británicos y estadounidenses han descubierto un nuevo gen asociado al Parkinson gracias al análisis de cinco familias afectadas, cuatro de Guipúzcoa y una de Birmingham. La mayoría de los casos de Parkinson son "esporádicos" (sin causa conocida), pero hay algunos que tienen una base genética. La mutación descubierta ahora es muy relevante en Euskadi, donde causa el 8% de todos los casos de Parkinson.

Desde 1997 se han descrito cuatro genes asociados al Parkinson. El descubierto ahora es el quinto, y los científicos lo han llamado dardarina, de la palabra vasca dardara (temblor).

El trabajo, que se presentó ayer en Neuron (edición electrónica), es una colaboración entre el grupo de Jordi Pérez-Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), tres hospitales guipuzcoanos (Donostia, Nuestra señora de la Antigua y Mendaro), el Instituto de Neurología de Londres y los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses (NIH), en Bethesda. El Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común en los países occidentales.

La variante hereditaria analizada ahora fue descubierta hace sólo dos años en una familia de Sagamihara (Japón). Los investigadores japoneses determinaron que estaba asociada al cromosoma 12, pero no pudieron precisar la posición exacta del gen mutante. El grupo español lo ha logrado ahora gracias a que la mutación es bastante frecuente en el País Vasco.

Correlación perfecta

Sumando las cuatro familias afectadas, la mutación en el gen de la dardarina ha aparecido en las 26 personas que tenían Parkinson, y en ninguno de sus familiares sanos. La familia británica ha servido para confirmar el resultado.

Pérez-Tur y su equipo han examinado también a otros 137 pacientes vascos de cualquier tipo de Parkinson, familiar o no, y han encontrado la mutación en el gen de la dardarina en 11 de ellos. Por tanto, el 8% de los casos de Parkinson en el País Vasco se debe a esta mutación.

Los casos hereditarios de Parkinson suelen manifestarse a edades tempranas, pero los debidos a la dardarina empiezan a producir síntomas a los 65 años. Esto, unido a su carácter relativamente benigno, puede haber enmascarado hasta ahora la naturaleza genética de muchos casos aparentemente "esporádicos".

Algunas enfermedades genéticas están relacionadas con la endogamia, porque sólo ocurren si los dos cromosomas (el heredado del padre y el de la madre) llevan la misma mutación. Pero éste no es el caso, ya que la mutación en la dardarina es dominante, es decir, que provoca la enfermedad con una sola copia.