Identificado un nuevo gen que causa los 'huesos de cristal'
La enfermedad de los huesos de cristal (científicamente, osteogénesis imperfecta) afecta a uno cada 18.000 nacidos vivos, aproximadamente. La causa conocida hasta ahora eran dos genes, llamados COL1A1 y COL1A2 que se encuentran en los cromosomas 17 y 7, respectivamente. Un equipo de investigadores estadounidenses ha descubierto otro, el CRATP. El hallazgo ha sido publicado en la revista New England Journal of Medicine.
En España viven alrededor de 2.000 personas con esta enfermedad, indica una representante de la Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI). El hallazgo servirá, aparte de para conocer mejor la dolencia, para un objetivo clave: permitir afinar más el diagnóstico de los embriones para que las parejas que ya han tenido un hijo con esta enfermedad eviten en lo posible repetir la experiencia.
Estos procesos de selección de embriones ya se hacen en España, aunque en clínicas privadas, indica la portavoz de la asociación, quien pidió que sean las Administraciones las que sufraguen el tratamiento.
Además, en este caso el gen detectado es responsable de una variedad de la enfermedad especialmente letal. Para hacer los análisis, los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE UU (NIH en inglés) tuvieron que recurrir a muestras de tres bebés fallecidos antes de cumplir un año. Luego los resultados se confirmaron en ratones, a los que se indujo la enfermedad eliminando en ellos el gen recién descubierto.
